图：internationalwomensday.com

女性健康是当前社会不容轻忽的主要话题之一。关爱女性健康，是每一个家庭要存眷的。在糊口中，除一些常见的疾病外，女性还轻易遭受一些少见的疾病困扰，为她们的身心健康，家庭幸福带来很年夜挑战。

今天是三八妇女节，我们带大师熟悉以下几种少见疾病，提高公家对女性健康的存眷。而让人感应荣幸地是，在国度特许医疗政策撑持下，这些疾病的特许医药在博鳌乐城国际医疗先行区实现了患者可和，为患者的用药了供给新的选择。

让我们配合关爱女性健康，存眷这些少见疾病！

·甲状腺相干性眼病

甲状腺相干性眼病（TAO），又称Graves眼病（GO）、甲状腺眼病（TED），公共更习惯叫它“甲亢突眼病”。据统计，男性每一年每10万人中有0.54人得病，女性每一年每10万人中有2.67～3.30人得病。

甲状腺相干性眼病的病发机制还没有完全说明，遍及认为促甲状腺素受体（TSHR）和胰岛素样发展因子受体-1（IGF-1R）复合体的激活是Graves眼病很是主要的环节，致使眶内异常的免疫增殖反映，引发眼外肌的肥年夜和眼眶内脂肪组织的增多，从而致使突眼、复视、痛苦悲伤、榨取性视精神病变等各类临床表示。其他如抽烟、甲状腺功能节制不良、同位素医治等多是引发身分。

立异药替妥木单抗（Teprotumumab）是IGF-1R的按捺剂，是美国FDA核准的一种医治Graves眼病的靶向药物，在2020年1月获批上市，可以按捺勾当期和非勾当期Graves眼病患者眼眶成纤维细胞（OFs）概况IGF-1R的旌旗灯号传递，从而减轻炎症反映和眼眶组织的体积。国外数项临床研究显示替妥木单抗医治能有用的改良甲状腺相干眼病患者的症状和勾当度，在减轻突眼方面具有显著的优势。

·间质性膀胱炎

间质性膀胱炎（Interstitial Cystitis，IC）是一种慢性炎症性疾病，首要影响膀胱的间质组织。它是一种罕有的疾病，凡是会致使膀胱壁的纤维化和瘢痕组织构成。据统计，该病男女得病比率为1：9，在女性中多见。

间质性膀胱炎的症状包罗尿频、尿急、尿痛、膀胱区域的不适感和排尿坚苦。这些症状可能会对患者的糊口质量造成严重影响。虽然其切当的病因尚不清晰，但一些研究注解，本身免疫反映、传染、神经身分和膀胱黏膜樊篱的受损可能与该疾病的成长有关。2014年颁发的相干指南中将其界说其临床诊断尺度为无较着传染或其他可辨认身分环境下，呈现的膀胱痛苦悲伤等不适感，且伴随延续６周以上的下尿路症状。

立异药戊聚糖聚硫酸钠（Pentosan Polysulfate Sodium）美国食物药品监视治理局（FDA）核准戊聚糖聚硫酸钠合用在减缓间质性膀胱炎相干的膀胱痛苦悲伤或不适。该产物是一种半合成的类肝素年夜份子碳水化合物衍生物，在化学和布局上近似在糖胺聚糖。在初步的临床模子中，戊聚糖聚硫酸钠可粘附在膀胱壁粘膜上，作为缓冲液来节制细胞通透性，避免尿液中的刺激性溶质达到膀胱上皮细胞。

·子宫内膜癌

在浩繁癌种中，子宫内膜癌是女性生殖系统三年夜常见恶性肿瘤之一，产生在子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，又称子宫体癌，多产生在围绝经期和绝经后妇女。最近几年来，因为高脂高热饮食和低活动量糊口体例的影响，子宫内膜癌在我国的病发率延续上升，并丰年轻化趋向。

今朝，针对肿瘤的医治，临床首要以手术、放化疗为主。近年，跟着精准医学、医药研发的快速成长，基因检测手艺不竭在临床最先普和，靶向药物、免疫医治药物层见叠出，为更多肿瘤患者取得更好的医治方案、药物选择供给了有用保障。

立异药Dostarlimab作为一款免疫按捺剂，可与PD-1受体连系并阻断其与PD-1配体PD-L1和PD-L2的彼此感化，从而到达按捺肿瘤细胞成长的结果。2021年4月Dostarlimab取得美国食物和药物治理局（FDA）加快核准、欧盟EMA附前提核准：用在医治接管含铂化疗时代或以后病情进展、携带错配修复缺点（dMMR）的复发或晚期子宫内膜癌患者。2021年8月，美国食物和药物治理局（FDA）核准Dostarlimab新的顺应症：用在先前医治时代或以后疾病进展且没有使人满足的替换医治方案、经FDA核准的检测产物证实为错配修复缺点（dMMR）的复发或晚期实体瘤成人患者。

·库欣病&肢端肥年夜症

库欣病（CD）是由垂体腺瘤过度排泄促肾上腺皮质激素（ACTH）致使以高皮质醇血症为特点的临床综合征，是内源性库欣综合征（CS）的最多见类型，是一种罕有病，属在垂体瘤的一种。因为疾病的关系，这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕有病”。

库欣病的得病率接近百万分之四十，病发率在每一年百万分之1.2-2.4之间。CD在女性中产生率是男性的三倍，症状凡是呈现30-60岁之间。

肢端肥年夜症是一种罕有且诊断不足的疾病，在95%以上的病例中，由发展激素（GH）排泄的垂体腺瘤引发。发展激素的过度排泄致使胰岛素样发展因子1（IGF-1）的过度排泄，进而会影响患者身体的骨骼、组织和器官过度发展，造成患者外表产生分歧的表征，从而致使多系统疾病，要挟患者生命健康。

按照2019《中国肢端肥年夜症患者调研陈述》显示，中国女性患者略多在男性，绝年夜部门受访患者最初呈现的首要症状有手足肥年夜和面庞改变，有相当一部门患者呈现了打鼾，多汗，关节痛，齿疏，心悸，反咬合，睡眠呼吸暂停，高脂血症，有少数患者还房颤和伟人症的症状。

立异药长效帕瑞肽（Pasireotide pamoate）一种发展抑素近似物，用在医治手术医治结果欠安和/或不克不及选择手术的肢端肥年夜症患者；不克不及进行垂体手术或还没有治愈的库欣病患者。其规格分为10mg/20mg/30mg/40mg/60mg打针混悬液。长效帕瑞肽是一种可打针的环六肽，发展抑素近似物，它可以经由过程与发展抑素受体（SSTR）连系来阐扬其药理活性。已知5种人类发展抑素受体亚型：SSTR 1、2、3、4和5。这些受体亚型在正常心理前提下在分歧的组织中表达。发展抑素近似物以分歧的功能与SSTR连系，而长效帕瑞肽与5个SSTR中的4个有高亲和力连系。

·上皮型卵巢癌&原发性输卵管癌

上皮型卵巢癌（EOC）占卵巢癌病例的85%以上，是年夜大都卵巢癌相干灭亡的缘由。EOC进一步分为5种分歧的组织学亚型，包罗高级别浆液性癌（HGSC）、初级别浆液性癌（LGSC）、子宫内膜样癌（EC）、透明细胞癌（CCC）和黏液癌（MC）。EOC的5年保存率低在45%，80%的晚期患者复发，预后不良。EOC初期难以发现，由于今朝还没有有用的筛查方式，且症状恍惚。是以，患者常常在肿瘤转移已产生的晚期才被诊断出来。

原发性输卵管癌（PFTC）长短常罕有的妇科肿瘤的（占0.14～1.8%）。阴道出血和腹痛是PFTC患者最多见的症状。不到15%的病例会呈现Latzko三联症（包罗绞痛性下腹痛、盆腔包块和水性阴道排泄物）。阴道出血是一种非特异性的症状，可见在其他妇科疾病因，最多见的是子宫内膜恶性肿瘤。子宫内膜活检是用来评估子宫内膜恶性肿瘤的，假如不进行进一步的查抄，PFTC常常会被漏掉。

立异药紫杉醇（Paclitaxel）合用在结合卡铂医治初次复发的对铂敏感的上皮型卵巢癌、原发性腹膜癌和输卵管癌。紫杉醇的感化机理首要是去影响微管的正常功能，透过不变与鸟苷二磷酸（GDP）连系的微管卵白，从而使肿瘤细胞在有丝割裂阶段被限制而没法割裂，将细胞阻断在细胞周期的G2与M时代，使癌细胞复制受阻断而灭亡。

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博鳌乐城维健罕有病临床医学中间（以下简称为“中间”）成立在2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区治理局、维健投资（中国香港）有限公司、博鳌将来病院三方共建在海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力在将进步前辈的罕有病产物导入中国市场，给中国和周边国度和地域的罕有病患者和家庭带来新但愿”。领会中间的具体信息和可和药物可登录官网或存眷“博鳌乐城维健罕有病临床医学中间”微信公家号。